Aktuelle Studien

Derzeit werden ca. 40 klinische Studien am NCRC (NeuroCure Clinical Research Center) zu neurologischen und (neuro-)psychiatrischen Erkrankungen durchgeführt. 

Die hier dargestellten Studien stellen nur eine Auswahl aus vielen am NCRC angebotenen Diagnostik- und Therapiestudien dar. Zusätzlich zu unseren eigenen Studien nehmen wir auch an Studien teil, die von Pharmaunternehmen durchgeführt werden (z.B. Studien mit Fingolimod (Fa. Novartis) mit Laquinimod (Fa. TEVA Pharma), mit Copaxone (Fa. TEVA Pharma), mit Teriflunomid (Fa. Sanofi-Aventis) und zur Behandlung von Osteoporose bei MS-Patienten (Fa. Novartis) oder Registerstudien (Fa. Biomarin)). 

Weitere Studien, z.B. zu einem Muskeltraining durch Vibration oder zur Behandlung mit Vitamin D von MS-Patienten, sind in der Vorbereitung.

Studien zur Multiplen Sklerose (Auswahl):  

SUPREMES-Studie: Sunphenon (Epigallocatechin-Gallat) in progressiven Verlaufsformen der Multiplen Sklerose

Ähnlich wie bei der SUNIMS-Studie wird auch bei der SUPREMES Studie die Wirksamkeit von EGCG auf verschiedene MRT-Parameter, Behinderungsprogression und Hirnleistungsfähigkeit bei MS-Patienten untersucht. Es handelt sich auch hier um eine randomisierte Die Zuteilung in die Behandlungsarme erfolgt rein zufällig., placebokontrollierte In einem Studienarm erhalten die Patienten ein sogenanntes Placebos. Das ist ein Scheinmedikament, welches wie die Studienmedikation aussieht, aber keinen Wirkstoff enthält., doppelblinde Doppelblind bedeutet, dass weder der Patienten noch der Arzt wissen, ob der Patient die Studienmedikation oder das Placebo erhält. Studie. Anders als SUNIMS richtet sich diese Studie aber an Patienten mit primär oder sekundär chronisch progredienter MS. Die Laufzeit beträgt zweieinhalb Jahre pro Patient.

Studienleitung: Prof. Dr. Friedemann Paul (AG Klinische Neuroimmunologie, NCRC, ECRC)

VISION-Studie: Visuelle Restitutionstherapie nach Optikusneuritis

In dieser Studie untersuchen wir, ob die sogenannte Visuelle Restitutionstherapie (tägliches 30-minütiges häusliches Beüben des erkrankten Auges mit einem PC-basierten Programm) die Sehfähigkeit nach Optikusneuritis (Sehnerventzündung) bessert. Teilnehmen können alle Betroffenen, die in den letzten 6 Monaten vor Einschluss eine akute Optikusneuritis hatten oder eine Sehstörung von einer schon länger zurückliegenden Optikusneuritis zurückbehalten haben. Diese Studie ist offen für alle MS-Verlaufsformen.

Studienleitung: Prof. Dr. Friedemann Paul (AG Klinische Neuroimmunologie, NCRC, ECRC)

TMS-MS-Studie: Repetitive tiefe transkranielle Magnetstimulation bei Fatigue und Depressivität in Multipler Sklerose

Neben Fatigue ist auch Depressivität ein sehr häufiges Symptom der MS, beide sind bislang nicht gut medikamentös behandelbar. In den letzten Jahren wird zunehmend die sogenannte transkranielle Magnetstimulation (TMS) erfolgreich zur Behandlung von Depressionen eingesetzt. Wir überprüfen die Wirkung einer neuartigen TMS-Methode auf Depression und Fatigue bei Patienten mit MS. Diese Studie richtet sich an MS-Patienten mit Fatigue-Syndrom und/oder Depression und ist offen für alle MS-Verlaufsformen.

Studienleitung: Prof. Dr. Friedemann Paul (AG Klinische Neuroimmunologie, NCRC, ECRC)

Klinisch isoliertes Syndrom und neu diagnostizierte Multiple Sklerose: Diagnostische, prognostische und Therapie-Response Marker

Diese Verlaufsuntersuchung richtet sich an Patienten, die erst seit kurzer Zeit an einer Multiplen Sklerose leiden oder bei denen ein sog. „Klinisch Isoliertes Sydrom“ (CIS) diagnostiziert wurde. Es handelt sich um eine Beobachtungsstudie, die helfen soll, die Erkrankung in ihren frühen Phasen besser zu verstehen und Marker für den Verlauf und die Prognose zu entwickeln. In regelmäßigen Abständen erhalten die Studienteilnehmer u.a. eine neurologische Untersuchung, eine MRT-Untersuchung und eine optische Kohärenztomographie. 

Studienleitung: Prof. Dr. Friedemann Paul (AG Klinische Neuroimmunologie, ECRC)

EVIDIMS-Studie: Vitamin D bei Multipler Sklerose

In dieser Studie untersuchen wir, ob die regelmäßige hochdosierte Einnahme von Vitamin D den klinischen Verlauf sowie verschiedene MRT-Parameter bei Patienten mit schubförmig-remittierender MS oder sogenannte klinisch isoliertem Syndrom positiv beeinflusst. Eine Vielzahl von Untersuchungen deutet darauf hin, dass der Blutspiegel von Vitamin D sowohl das Erkrankungsrisiko als auch den Verlauf einer Multiplen Sklerose (MS) beeinflussen kann. Es ist jedoch noch unklar, ob dies auch für die Einnahme von Vitamin D zutrifft. Eine Besonderheit dieser Studie ist, dass, im Gegensatz zu den häufigeren placebokontrollierte In einem Studienarm erhalten die Patienten ein sogenanntes Placebos. Das ist ein Scheinmedikament, welches wie die Studienmedikation aussieht, aber keinen Wirkstoff enthält. Studien, hier zwei verschiedenen Dosierungen von Vitamin D verglichen werden. Das bedeutet, dass alle Studienteilnehmer Vitamin D erhalten. Teilnehmen können männliche und weibliche Patienten die seit mindestens drei Monaten eine MS-Behandlung mit Interferon-β1b bekommen. Das Studienmedikament wird alle zwei Tage über 1,5 Jahre oral eingenommen und ist sehr gut verträglich .  Die Behandlung mit Interferon-β wird während der Studie fortgeführt. Auch bei dieser Studie werden die Patienten regelmäßig in der Studienambulanz gesehen und untersucht.

 

Studienleitung: Dr. Jan Dörr (AG Klinische Neuroimmunologie, NCRC)

 

Flimmerbox-Studie: Untersuchung der „kritischen Flimmerfrequenz“ als funktioneller Parameter einer retinalen Funktionsstörung bei Patienten mit Multipler Sklerose

Bei dieser Studie geht es um eine Verlaufsuntersuchung der kritischen Flimmerfrequenz (CFF). Die CFF ist die Wiederholungsfrequenz eines blinkenden Lichtsignals, ab der die zeitliche Auflösungsfähigkeit des Auges ausreicht um die einzelnen Lichtsignale zu unterscheiden. Mit anderen Worten beschreibt die CFF die Frequenz, ab der ein Mensch nicht mehr ein kontinuierliches Lichtsignal, sondern ein flimmerndes Signal wahrnimmt. In diesem Forschungsvorhaben soll nun zum einen untersucht werden, ob sich die CFF von MS-Patienten von der CFF bei Gesunden unterscheidet und zum anderen, ob die CFF bei MS-Patienten mit einer messbaren Schädigung von Nervenfasern korreliert. In dieser Studie finden in 1,5 Jahren drei Visiten mit einer neurologischen Untersuchung, optischer Kohärenztomographie und Untersuchungen der CFF statt. Diese Studie ist offen für Patienten mit schubförmig-remittierender MS.

Studienleitung: Dr. Jan Dörr (AG Klinische Neuroimmunologie, NCRC)

 

REPABO-Studie: Patientenbasierte Messinstrumente bei Multipler Sklerose

Gute Messinstrumente sind notwendig um Nutzen und Schaden von verschiedenen Therapien darzustellen, sei es zur Beschwerdelinderung, sei es um die MS selbst zu beeinflussen. Bislang wird dies einheitlich weltweit nur mit dem EDSS, der Expanded-Disability-Status-Scale gemacht. Ziel dieser Untersuchung soll es sein, patientenbasiert Untersuchungsinstrumente, also vor allem Fragebögen und neue objektive Tests, vor allem einen Ausdauergehtest und eine Prüfung des Sehvermögens zu untersuchen. Es soll untersucht werden, inwiefern diese besser als herkömmliche Instrumente die Aktivität der Erkrankung abbilden können. Teilnehmen können Patienten mit hoher Krankheitsaktivität wie auch Patienten ohne Schübe und ohne Zunahme der Beeinträchtigung im EDSS innerhalb der letzten 2 Jahre. Alle 3 Monate erfolgt eine Vorstellung bei uns, bei der wir verschiedene Tests und Untersuchungen durchführen werden.

Studienleitung: Prof. Dr. Friedemann Paul (AG Klinische Neuroimmunologie, NCRC, ECRC)

Studien zur Neuromyelitis optica (NMO):

NEMOS Studie

Die NMO (auch Devic-Syndrom genannt) ist eine seltene entzündliche Autoimmunerkrankung des zentralen Nervensystems, welche fast ausschließlich die Sehnerven und das Rückenmark betrifft. Die Neuromyelitis optica Studiengruppe (nachfolgend NEMOS abgekürzt) ist eine Initiative von Ärzten aus etwa 25 Kliniken in ganz Deutschland, die sich zum Ziel gesetzt hat, die Kenntnisse über die NMO zu erweitern und damit die Diagnostik und Therapie der von dieser Erkrankung betroffenen Patienten zu verbessern. In diesem Projekt sollen einerseits von NMO-Patienten, die in eine Teilnahme an diesem Vorhaben eingewilligt haben, wichtige Informationen zur Diagnose, zum Verlauf und zur Therapie in pseudonymisierter Form in einer Datenbank zusammengefasst werden. Andererseits möchten wir zum besseren Verständnis der Krankheitsprozesse bei NMO-Patienten gezielt MRT-Untersuchungen, Tests zur kognitiven Leistungsfähigkeit und eine optische Kohärenztomographie durchführen. Teilnehmen können alle Patienten, bei denen die Diagnose einer Neuromyelitis optica bzw. eines Devic-Syndroms gestellt wurde. 

Weitere Informationen zur NEMOS-Studiengruppe sowie zur Neuromyelitis optica finden Sie hier: http://www.nemos-net.de/

Studienleitung: Prof. Dr. Friedemann Paul (AG Klinische Neuroimmunologie, NCRC, ECRC)

Studien zum Susac-Syndrom:

Untersuchung von geeigneten Biomarkern bei Patienten mit Susac-Syndrom und passenden Kontrollindividuen (Susac-Studie)

Das Susac-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die das Gehirn, die Netzhaut des Auges und das Innenohr betrifft. Es kommt dabei u.a. zu kognitiven Störungen, Persönlichkeitsveränderungen, Lähmungserscheinungen, Sehstörungen und Hörminderung. Die Ursache des Susac-Syndroms ist nicht genau bekannt. In diesem Forschungsvorhaben sollen zum Einen Biomarker identifiziert werden, die eine zuverlässige Diagnose des Susac-Syndroms und eine Abgrenzung gegenüber anderen, zumeist weitaus häufigeren Erkrankungen ermöglichen. Zum Anderen sollen die Kenntnisse und das Verständnis des zugrundeliegenden schädigenden Prozesses verbessert werden. Eine sichere Diagnosestellung und ein besseres Verständnis der schädigenden Mechanismen sind letztlich auch der Schlüssel zu einer wirksamen Therapie. Teilnehmen können alle Patienten, bei denen ein Susac-Syndrom festgestellt wurde oder vermutet wird.

Studienleitung: Dr. Jan Dörr (AG Klinische Neuroimmunologie, NCRC)

Studien zum Schlaganfall (Auswahl):

PREDICT-Studie: Vorhersage Schlaganfall-assoziierter Pneumonien

PREDICT ist eine Beobachtungsstudie zur Vorhersagekraft klinischer Parameter und Biomarker hinsichtlich Schlaganfall-assoziierter Pneumonien. Damit soll eine gezielte Prävention dieser lebensbedrohlichen Komplikation bei Schlaganfallpatienten ermöglicht werden. Nähere Informationen finden Sie hier

Studienleitung: Prof. Dr. Andreas Meisel (AG Zerebrovaskuläre Erkrankungen, NCRC, CSB, Neurologie CCM)

BIAS-Studie: Betablocker in der Behandlung des akuten ischämischen Schlaganfalls

BIAS ist eine randomisierte Die Zuteilung in die Behandlungsarme erfolgt rein zufällig., placebokontrollierte In einem Studienarm erhalten die Patienten ein sogenanntes Placebos. Das ist ein Scheinmedikament, welches wie die Studienmedikation aussieht, aber keinen Wirkstoff enthält., doppelblinde Doppelblind bedeutet, dass weder der Patienten noch der Arzt wissen, ob der Patient die Studienmedikation oder das Placebo erhält. Studie zur Verträglichkeit und Wirksamkeit einer frühen Behandlung von Schlaganfallpatienten mit Betablockern. Neben kardialen sollen infektiöse Komplikationen verhindert werden. Nähere Informationen finden Sie hier

Studienleitung: Prof. Dr. Wilhelm Haverkamp (Kardiologie CVK) in Kooperation mit Prof. Dr. Andreas Meisel (AG Zerebrovaskuläre Erkrankungen, NCRC, CSB, Neurologie CCM)

 

ARIMIS-Studie: Autoimmunphänomene nach Schlaganfall

Der Schlaganfall führt kurzzeitig zu einer deutlichen Funktionsunfähigkeit des Immunsystems (schlaganfallinduzierte Immundepression-CIDS). Damit wird die Entstehung von Infektionen (z.B. Lungenentzündungen) begünstigt. Andererseits kann die Zerstörung des Hirngewebes durch den Schlaganfall auch die Entstehung von Autoimmunmechanismen begünstigen. Dabei wendet sich das Immunsystem gehen körpereigenes Gewebe. Wir wollen in dieser Studie zeigen, ob der Schlaganfall zur Entstehung von Autoimmunmechanismen führt und welchen Einfluss  diese auf den klinischen Verlauf nach Schlaganfall haben. Im Rahmen dieser Studie wird Patienten, die einen mittelschweren bis schweren Schlaganfall erlitten haben, direkt nach Einschluss in diese Studie innerhalb von 36 Stunden, nach drei, sieben, 90 und 180 Tagen nach Schlaganfall Blut entnommen und auf immunologische Veränderungen hin untersucht. Des Weiteren werden engmaschige klinische Untersuchungen durchgeführt.

Studienleitung: Dr. Juliane Klehmet (AG Zerebrovaskuläre Erkrankungen, NCRC Neurologie CCM)

STRAWINSKI-Studie: Ein ungünstiges Outcome nach Schlaganfall ist mit nosokomialen Infektionen assoziiert: PCTus-gesteuerte antibakterielle Therapie bei Patienten mit schwerem ischämischem Schlaganfall

Die Entwicklung von Schlaganfall-assoziierten Infektionen hat einen negativen Einfluss auf das Outcome, d.h. den Krankheitsverlauf nach Schlaganfall. Eine durch Biomarker ermöglichte frühe Identifikation von Hochrisikopatienten könnte über den frühzeitigen Beginn einer antibiotischen Therapie zu einer Verbesserung des Outcomes nach Schlaganfall beitragen. Mit dieser Studie möchten wir untersuchen, ob ein intensives Infektionsmonitoring mittels Procalcitonin ultrasensitiv (PCTus) nicht nur eine frühe und gezielte standardisierte Behandlung mit Antibiotika erlauben,  sondern auch das funktionelle Outcome nach einem Schlaganfall - im Vergleich zu einer auf den aktuellen Leitlinien basierenden Standard-Therapie - verbessern kann.

Es handelt sich um eine multizentrische Eine Studie, die an mehreren Zentren durchgeführt wird., randomisierte Die Zuteilung in die Behandlungsarme erfolgt rein zufällig., doppelblinde Doppelblind bedeutet, dass weder der Patienten noch der Arzt wissen, ob der Patient die Studienmedikation oder das Placebo erhält. Studie.

Studienleitung: Prof. Dr. Andreas Meisel (AG Zerebrovaskuläre Erkrankungen, NCRC, CSB, Neurologie CCM)

 

Pilotstudie zur Optischen Kohärenztomographie (OCT) bei Patienten mit ischämischen Infarkten im Stromgebiet der A. cerebri posterior

Tritt in einer bestimmten Region des Gehirns eine Schädigungen auf, können mitunter damit zusammenhängende Veränderungen von Nervenzellstrukturen auch an weiter entfernten anderen Gehirnregionen festgestellt werden. Gegenstand dieser Studie ist die Darstellung einer möglichen Beteiligung der vorderen Abschnitte des Sehsystems (Netzhaut) bei Patienten, die einen Schlaganfall mit Beteiligung der hinteren Abschnitte des Sehsystems erlitten haben. Die hier durchgeführten Untersuchungen mit der optischen Kohärenztomographie bei Patienten könnten einen wichtigen Beitrag zum Verständnis der Funktionsweise des Sehsystems liefern.

Diese Studie richtet sich primär an Patienten mit neu aufgetretenen Schlaganfällen im Stromgebiet der Arteria cerebri posterior. Teilnehmen können auch Patienten mit umschriebenen kleinen „lakunären“ Infarkten in anderen Gehirnarealen.

Studienleitung: Prof. Dr. Friedemann Paul (AG Klinische Neuroimmunologie, NCRC, ECRC)

Studie: Verwendung eines Kreismonitors für die Diagnostik von Neglect-Symptomatik

Der Neglect ist ein häufiges Syndrom nach einem Schlaganfall. Patienten mit Neglect nehmen Reize, die im Raum kontralateral zur geschädigten Hirnhälfte dargeboten werden, nicht mehr wahr. Im Alltag führt dies zu schwerwiegenden Einschränkungen. Zudem ist das Auftreten eines Neglects ein negativer Prädiktor für die zu erwartende Erholung des Patienten.

Neben der Beobachtung des spontanen Verhaltens werden zur Diagnostik des Neglects derzeit vor allem Such- und Durchstreichaufgaben auf Papier (“paper-and-pencil“ Tests) eingesetzt. Diese Tests haben den Nachteil, dass sie nur einen kleinen räumlichen Ausschnitt prüfen können. Im Rahmen dieser Studie werden neue diagnostische Möglichkeiten bei Neglect an einem Kreismonitorsystem erprobt. Das System besteht aus Touchscreens, auf denen Aufgaben präsentiert und gelöst werden können. Wir hoffen, dass durch die Testung in diesem System die Genauigkeit der Diagnostik erhöht werden kann, da es ein deutlich größeres Suchfeld prüft.

Ziel der Studie ist, auch eine milde Symptomatik zu erfassen, die mit herkömmlichen Tests nicht aufgedeckt werden, aber in komplexen Alltagssituationen relevant sein kann. Dies würde eine zielgerichtete Behandlung betroffener Patienten möglich machen. Langfristig wollen wir mit dieser Technologie auch die Therapie von Neglect-Patienten verbessern, indem alltagsrelevante Aufgaben modelliert werden.

Studienleitung: Prof. Dr. Andreas Meisel (AG Zerebrovaskuläre Erkrankungen, NCRC, CSB, Neurologie CCM)

Ansprechpartnerin: Dr. Lena Ulm (AG Zerebrovaskuläre Erkrankungen, NCRC Neurologie CCM)

Beteiligte Kooperationspartner: Exzellenzcluster NeuroCure (Prof. York Winter), Median Klinik Berlin-Kladow (Dr. Christian Dohle),  Freie Universität Berlin, Abteilung Allgemeine Psychologie und Neuropsychologie (Prof. Michael Niedeggen), Berlin Center for Advanced Neuroimaging BCAN sowie Graduiertenschule Berlin School of Mind and Brain (Dr. Daniel S. Margulies).

Studien zur Myasthenia gravis (Auswahl):

Die Rolle des Thymus bei der Myasthenia gravis

Obwohl die Assoziation zwischen einer Vergrößerung oder einem Tumor des Thymus (Bries) und der autoimmunen Myasthenia gravis schon seit längerem bekannt ist, ist die Frage nach Ursache und Wirkung dieser Verknüpfung nach wie vor ungeklärt. Durch diese Studie erhoffen wir uns neue Erkenntnisse über die Entstehung der Myasthenie und der mit ihr assoziierten Auto-Antikörper-Bildung. Weiterhin möchten wir die Auswirkungen einer Entfernung des Thymus auf das Immunsystem im Rahmen der Myasthenia gravis untersuchen. Dafür untersuchen wir Myasthenie-Patienten mit und ohne Thymus-Tumor und Thymus-Tumor-Patienten ohne Myasthenie vor und nach operativer Entfernung der Thymusdrüse.

Studienleitung: Dr. Siegfried Kohler (AG Zerebrovaskuläre Erkrankungen, NCRC, Neurologie CCM)

MYASTHENIE-Kohorte: Myasthenia gravis: Diagnostische, prognostische und Therapie-Response Marker

Der Verlauf und der Schweregrad der Myasthenia gravis (MG) sind individuell sehr unterschiedlich. Bislang gibt es keine klinischen, genetischen oder immunologischen Marker, die eine Vorhersage der Verlaufsform und damit der Prognose der Myasthenie erlauben. Mit Hilfe der Myasthenie-Kohorte sollen prognostische Parameter identifiziert werden, die den Verlauf (okulär, generalisiert, myasthene Krise), das Ansprechen auf die Therapie (Pyridostigmin, Steroide, Immunsuppressiva, Thymektomie) und den Langzeit-Verlauf frühzeitig vorhersagen können. Zudem sollen Biomarker identifiziert werden, die die Krankheitsaktivität (Krankheitsremissionen bzw. Exazerbation) vorhersagen. Ferner sollen anhand der über einen Zeitraum von zehn Jahren systematisch untersuchten und klinisch sowie paraklinisch prospektiv sehr gut definierten Studienpopulation neue wissenschaftliche Hypothesen und Erkenntnisse überprüft werden.

Studienleitung: Prof. Dr. Andreas Meisel (AG Zerebrovaskuläre Erkrankungen, NCRC, CSB, Neurologie CCM)

Studien zur chronisch-inflammatorisch demyelinisierenden Polyneuropathie CIPD (Auswahl):

Humorale Mechanismen der CIDP

Die chronisch-inflammatorisch demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine seltene, progressive oder schubförmig verlaufende Erkrankung peripherer Nerven, die durch symmetrische, sensomotorische Symptome gekennzeichnet ist.

Betroffene Patienten profitieren in der Regel auch von einer Plasmapherese (einem Plasmareinigungsverfahren) oder der Gabe von intravenösen Immunglobulinen (IVIG). In dieser Studie wird nach serologischen (Antigen-Antikörper-Reaktionen betreffenden) Markern gesucht, die für einen Teil der Nervenschädigung verantwortlich gemacht werden bzw. ein Therapieansprechen mit IVIG prognostizieren können. Hierzu werden Blutproben von betroffenen Patienten untersucht und zusammen mit klinischen Daten der Patienten analysiert.

Studienleitung: Dr. Hendrik Harms (AG Zerebrovaskuläre Erkrankungen, NCRC, Neurologie CCM)

Mechanismen der Immunregulation durch IVIG

Diese Studie untersucht die Wirkung von Immunglobulinen (Antikörper) auf zelluläre Bestandteile des Immunsystems. Uns interessiert vor allem, inwieweit sich durch die Gabe von Immunglobulinen die Funktion bestimmter Immunzellen verändert.

Studienleitung: Dr. Hendrik Harms (AG Zerebrovaskuläre Erkrankungen, NCRC, Neurologie CCM)

CIDP-Kohorte: Chronisch-inflammatorisch demyelinisierende Polyneuropathie: Diagnostische, prognostische und Therapie-Response Marker

Der Verlauf und der Schweregrad der chronisch-inflammatorisch demyelinisierenden Polyneuropathie (CIDP) sind individuell sehr unterschiedlich. Besonders bei jüngeren Patienten (ca. 30% der Fälle) beobachtet man schubförmige Verläufe. Bislang gibt es keine klinischen, genetischen oder immunologischen Marker, die eine Vorhersage der Verlaufsform und damit der Prognose der CIDP erlauben. Mit Hilfe der „CIDP-Kohorte“ sollen Prognoseparameter identifiziert werden, die den Verlauf, aber auch das therapeutische Ansprechen und das Langzeit-Outcome frühzeitig vorhersagen können. Zudem sollen Biomarker identifiziert werden, die die Krankheitsaktivität (Krankheitsremission bzw. Exazerbation) vorhersagen. Anhand der über einen Zeitraum von 10 Jahren systematisch untersuchten prospektiv sehr gut charakterisierten Studienpopulation sollen ferner neue wissenschaftliche Hypothesen und Erkenntnisse überprüft werden.

Studienleitung: Dr. Hendrik Harms (AG Zerebrovaskuläre Erkrankungen, NCRC, Neurologie CCM)

Studien zu Entwicklungsstörungen des Nervensystems (z.B. Epilepsie) (Auswahl):

Die Ursachen von Fieberkrämpfen

Drei bis fünf Prozent aller Menschen hatten mindestens einmal in ihrem Leben einen Fieberkrampf. Trotz der Häufigkeit dieser Krankheit sind die pathophysiologischen und genetischen Ursachen ungeklärt. Basierend auf Untersuchungen an einem Tiermodell, welches eine gestörte Atemregulation bei Fieber als mögliche Ursache nahelegt, führen wir eine klinische Studie durch, bei der wir diese Hypothese am Menschen überprüfen. In der Studie werden Kinder in der Nacht nach einem Fieberkrampf kontinuierlich hinsichtlich ihrer Atemfrequenz, Körpertemperatur, der Sauerstoffsättigung und des Kohlendioxid Partialdrucks überwacht. Als Kontrollgruppe dienen Kinder, die zwar Fieber haben, aber keinen Krampfanfall erlitten haben.

Studienleitung: Prof. Dr. Markus Schülke-Gerstenfeld (AG Entwicklungsstörungen des Nervensystems, NCRC, Pädiatrie CVK)

Genetische Ursachen schwerer Epilepsien des Kleinkindalters

Diese Studie widmet sich der Aufklärung genetischer Ursachen des West Syndroms, einer im Säuglings- oder Kleinkindalter auftretenden schweren Form der Epilepsie. Die Untersuchung besteht in der Genkartierung und Gensequenzierung bei betroffenen Patienten und ihren Familien. Wir hoffen, durch diese Untersuchungen die Ursachen aufzudecken, die in Zukunft eine ursächliche Therapie ermöglichen werden.

Studienleitung: Prof. Dr. Markus Schülke-Gerstenfeld (AG Entwicklungsstörungen des Nervensystems, NCRC, Pädiatrie CVK)

Genetische Ursachen der Arthrogryposis multiplex congenita

Mit dieser Studie möchten wir Gene identifizieren, deren Mutationen zu einem Krankheitsbild führen, bei dem die Kinder schon im Mutterleib bewegungsarm sind und deshalb mit versteiften Gelenken geboren werden. Wir bestimmen dafür die Basensequenz von Genen, die in der Entwicklung des Muskel- und Nervensystems eine Rolle spielen.

Studienleitung: Prof. Dr. Markus Schülke-Gerstenfeld (AG Entwicklungsstörungen des Nervensystems, NCRC, Pädiatrie CVK)

Entwicklung von Software zur Beurteilung von Genvarianten und krankmachenden Mutationen beim Menschen

Die neuen Sequenzierungstechniken werden es erlauben, in wenigen Jahren das Genom eines jeden Menschen für 1.000 US-Dollar zu sequenzieren (d.h. die Abfolge von 3 Milliarden Basenpaaren zu lesen). Dabei wird man zwangsläufig auf zahlreiche Varianten stoßen, von denen die überwiegende Mehrzahl gutartig ist und nur die Unterschiede zwischen den Menschen widerspiegeln. Wir entwickeln und verbessern kontinuierlich Software, welche wir frei über das Internet zur Verfügung stellen und die es Ärzten und Forschern ermöglicht, diese Genvarianten automatisch zu bewerten und gutartige von krankmachenden Veränderungen zu unterscheiden. Dies vereinfacht die Suche der „Stecknadel im Heuhaufen“. Nähere Informationen finden Sie hier. Die Software ist verfügbar über http://www.genedistiller.org und http://www.mutationtaster.org

Studienleitung: Prof. Dr. Markus Schülke-Gerstenfeld (AG Entwicklungsstörungen des Nervensystems, NCRC, Pädiatrie CVK)

Studien zur Muskeldystrophie Duchenne:

SUNIMUD-Studie: Sunphenon EGCg (Epigallocatechin-Gallat) in der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne

In dieser Studie, die in enger Zusammenarbeit mit dem SPZ Neuropädiatrie am Charité-Campus Virchow Klinikum und der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der DRK Kliniken Berlin Westend durchgeführt wird, untersuchen wir, ob die regelmäßige Einnahme des Extraktes aus dem Grünen Tee (Epigallocatechin-Gallat, EGCG) das Voranschreiten der Behinderung bei Patienten mit der Muskeldystrophie Duchenne positiv beeinflusst. Es handelt sich um eine multizentrische Eine Studie, die an mehreren Zentren durchgeführt wird. randomisierte Die Zuteilung in die Behandlungsarme erfolgt rein zufällig., placebokontrollierte In einem Studienarm erhalten die Patienten ein sogenanntes Placebos. Das ist ein Scheinmedikament, welches wie die Studienmedikation aussieht, aber keinen Wirkstoff enthält., doppelblinde Doppelblind bedeutet, dass weder der Patienten noch der Arzt wissen, ob der Patient die Studienmedikation oder das Placebo erhält. Studie. Teilnehmen können männliche Patienten mit der Diagnose einer Muskeldystrophie Duchenne ab einem Alter von fünf Jahren. Das Studienmedikament wird als Kapsel zweimal täglich eingenommen.

Studienleitung: Prof. Dr. Friedemann Paul (AG Klinische Neuroimmunologie, NCRC, ECRC), Dr. Ulrike Grieben (SPZ, Pädiatrie)

Studien zur Alzheimer Demenz (Auswahl):

SUNAK-Studie: Sunphenon EGCg (Epigallocatechin-Gallat) im frühen Stadium der Alzheimer-Krankheit

In dieser Studie untersuchen wir, ob die regelmäßige Einnahme des Extraktes aus dem Grünen Tee (Epigallocatechin-Gallat, EGCG) das Voranschreiten der Erkrankung bei Patienten mit Alzheimer-Demenz verlangsamen kann. Es handelt sich um eine multizentrische Eine Studie, die an mehreren Zentren durchgeführt wird. randomisierte Die Zuteilung in die Behandlungsarme erfolgt rein zufällig., placebokontrollierte In einem Studienarm erhalten die Patienten ein sogenanntes Placebos. Das ist ein Scheinmedikament, welches wie die Studienmedikation aussieht, aber keinen Wirkstoff enthält., doppelblinde Doppelblind bedeutet, dass weder der Patienten noch der Arzt wissen, ob der Patient die Studienmedikation oder das Placebo erhält. Studie. Teilnehmen können männliche und weibliche Patienten mit der Diagnose einer Demenz vom Typ Alzheimer ab einem Alter von 60 Jahren, die sich in einer frühen Krankheitsphase befinden. Das Studienmedikament wird als Kapsel zweimal täglich eingenommen.

Studienleitung: Prof. Dr. Friedemann Paul (AG Klinische Neuroimmunologie, NCRC, ECRC)